Enfermedades Raras
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión del síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria perteneciente al grupo de trastornos llamados ciliopatías, donde hay un defecto en los cilios primarios que juega un papel clave en la percepción sensorial y en varias vías de señalización.
Panel de precisión de fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más común en las personas de tez blanca. Es un trastorno genético autosómico recesivo que limita la vida, con mayor prevalencia en Europa, América del Norte y Australia.
Panel de precisión de trastornos del espectro de Noonan y RASopatías
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que afecta el desarrollo normal de varias partes del cuerpo. Las principales características del síndrome de Noonan incluyen fascias inusuales (hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, cuello palmeado), cardiopatía congénita, baja estatura y deformidad del pecho.
Panel de precisión para el síndrome de Cornelia de Lange
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un síndrome genético arquetípico caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento prenatal y posnatal, entre otros signos y síntomas. Está causada por mutaciones en genes que tienen una función estructural o reguladora en el complejo de cohesión.
