Nefrología
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.

El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad renal hereditaria progresiva caracterizada por pérdida auditiva neurosensorial, anomalías oculares y un mayor riesgo de insuficiencia renal crónica.
El síndrome de Bartter es un trastorno tubular renal autosómico recesivo causado por una reabsorción defectuosa de sal en el asa ascendente gruesa de Henle que produce hipopotasemia, hipocloremia, alcalosis metabólica, niveles elevados de renina y aldosterona con presión arterial normal.
El síndrome de Liddle es un trastorno genético caracterizado por hipertensión con niveles bajos de renina que aparece temprano en la vida. Está causada por mutaciones que afectan al canal de sodio epitelial (ENaC) ubicado en el conducto colector de la nefrona.
El síndrome de Meckel- Gruber (MKS) es una afección del neurodesarrollo autosómica recesiva letal caracterizada por una tríada de síntomas que son encefalocele occipital, riñones poliquísticos grandes y polidactilia postaxial.
El síndrome nefrótico (SN) se define como la presencia de proteinuria en rango nefrótico con bajo nivel de albúmina sérica, edema e hipercolesterolemia, lo que indica daño a la barrera de filtración glomerular. Proteinuria en rango nefrótico es conocida como la pérdida de 3 0,5 gramos o más por día de proteína en la orina.
La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno multisistémico y progresivo hereditario que se caracteriza por la formación de quistes y el agrandamiento de los riñones y otros órganos. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido.
La hiperoxaluria primaria (HP) es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias del hígado que se caracterizan por una mayor formación de cálculos de oxalato de calcio en los riñones con el desarrollo posterior de nefrolitiasis y enfermedad renal crónica.
El síndrome urémico hemolítico (SUH) se define por la presencia de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y lesión renal aguda. Es una de las principales causas de lesión renal aguda en niños. Es una condición clínicamente heterogénea dadas las diferentes etiologías del SUH que dan lugar a diferencias en la presentación, el tratamiento y el resultado.