Oftalmología
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de cataratas congénitas
Una catarata es una pérdida de transparencia del cristalino. El cristalino juega un papel crucial en la visión refractiva al facilitar el enfoque fino variable de la luz en la retina. Las cataratas congénitas generalmente se diagnostican al nacer, no hacerlo puede resultar en una pérdida permanente de la visión.
Panel de precisión de distrofia de varilla cónica
Las distrofias de los bastones cónicos (CRDs) son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de enfermedades retinianas hereditarias caracterizadas por la degeneración del fotorreceptor del cono que puede conducir a la pérdida del fotorreceptor del bastón.
