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Genomics Precision Diagnostic > Traumatología

Traumatología

Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.

Paneles

Osteogenesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno de la fragilidad ósea causada generalmente por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I.&nbsp

Más Información

Osteopetrosis

La osteopetrosis, también conocida como “enfermedad de los huesos de mármol”, es un término que hace referencia a un grupo de enfermedades esqueléticas que se caracterizan por un aumento generalizado de la densidad ósea debido a una resorción ósea defectuosa por los osteoclastos, las células encargadas de esta función en el tejido óseo.

Más Información

Displasias esqueléticas

Las displasias esqueléticas, también conocidas como osteocondrodisplasias, son un grupo clínica y fenotípicamente heterogéneo de más de 450 trastornos hereditarios caracterizados por anomalías principalmente en el crecimiento del cartílago y hueso, aunque también pueden afectar músculos, tendones y ligamentos, dando como resultado una forma y tamaño anormales de la piel. esqueleto y desproporción de huesos largos, columna y cabeza.        

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