Uno de los campos en los que más ha evolucionado la investigación a lo largo de los últimos años es, sin duda, la investigación en materia genética. De hecho, se han producido avances importantes en la evolución de los test genéticos que nos permiten, incluso antes del embarazo, detectar las posibilidades de que un niño nazca con alguna enfermedad hereditaria.
A pesar de que lo habitual es el nacimiento de bebés sanos y libres de enfermedades genéticas heredadas por sus padres, la Organización Mundial del Salud, cifra en 10 de cada 1.000 niños la prevalencia de este tipo de enfermedades.
En este sentido, todos podemos ser portadores sanos sin presentar ningún síntoma. Ser portador significa que, de las dos copias de un determinado gen, solo una de ellas presenta la alteración. Al tener aún una copia intacta, el gen funciona correctamente y no tiene ninguna implicación para la persona portadora.
En ocasiones, el problema reside en el momento de la fecundación cuando ambos miembros son portadores de una misma mutación, existiendo la posibilidad de que su descendencia se vea afectada. En este caso, cuando ambos son portadores, la probabilidad de tener hijos con dicha enfermedad genética es del 25%.
Cuando esto sucede, existe la posibilidad de realizar un estudio genético de los embriones para analizar cuáles no están afectados y transferir a la paciente los embriones sanos.
¿Qué es un Test de Compatibilidad Genética?
El Test de Compatibilidad Genética (CGT) de Igenomix es una prueba genética importante en la planificación de la familia, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.
El Test de Compatibilidad Genética de Igenomixanaliza los genes de los progenitores para detectar posibles alteraciones o mutaciones en sus genes y analizar posibles coincidencias e incompatibilidades.
El Test se realiza de forma previa al embarazo para determinar si la pareja es portadora de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos.
¿Qué enfermedades están incluidas en el Test de Compatibilidad Genética?
Según datos de la Organización Mundial de Salud (OMS), la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos. El test cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en graves enfermedades genéticas. Incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética.
¿Qué sucede cuando el resultado es positivo o negativo?
Cuando el resultado es positivo, significa que la persona que se ha realizado el test es portadora de una mutación en un gen concreto. En ese caso, el test se deberá llevar a cabo también en el otro integrante de la pareja. Si los dos son portadores de una mutación en el mismo gen, existe riesgo de tener hijos enfermos.
¿A quién va dirigido el test de portadores?
Todos tenemos alteraciones en nuestros genes y con el test de portadores podemos saber si éstas podrían causar una enfermedad a nuestros hijos. Se recomienda hacer el test en los siguientes casos:
• Antes de intentar por medios naturales un embarazo: Cualquier mujer que quiera quedarse embarazada para conocer el riesgo de poder transmitir posibles enfermedades a su hijo.
• Antes de un tratamiento de reproducción asistida: Es aconsejable para conocer el riesgo de transmisión y poder determinar el mejor tipo de tratamiento en cada caso.
• Antes de un tratamiento con óvulo o semen de donante: Para poder seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos (óvulos o espermatozoides).
